Les personnes atteintes de trisomie 21 ont 47 chromosomes au lieu de 46, car elles ont trois chromosomes 21 au lieu de deux dans chacune des cellules de leur corps.

L'origine de l'apparition du chromosome ou de la partie du chromosome surnuméraire est située avant, pendant, ou dès les tous premiers instants de la conception de l'être humain.

La modification chromosomique présente chez les personnes atteintes de trisomie 21 va avoir des impacts sur leurs traits physiques et sur leur développement. Le développement sera ralenti, en particulier le développement mental.

Si les personnes atteintes de trisomie 21 ont des traits communs entre elles, elles ont aussi de grandes différences. Chaque personne atteinte de trisomie 21 a des caractéristiques liées à son syndrome mais aussi des caractéristiques héritées de ses parents et des caractéristiques acquises de par son éducation.

Les signes visibles à l'œil à la naissance ne suffisent pas pour qu'un diagnostic soit posé, dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire.

• La tête du bébé est plus petite que la normale. L'arrière de la tête (occiput) est souvent moins proéminente. Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus tard que chez l'enfant normal.
• Le nez est souvent petit et aplati à la racine.
• Les yeux sont légèrement bridés avec présence d'épicanthus (mince couche de peau au coin intérieur de l'œil) très caractéristique.
• Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées avec le sommet de l'hélix replié.
• La bouche est petite, la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semblant plus grosse du fait de l'hypotonie.
• Le cou est court.
• La main est petite avec des doigts courts, un seul pli palmaire au lieu de deux et une déformation fréquente de l'auriculaire dont la partie supérieure regarde les autres doigts.
• Au niveau des pieds, l'espace entre le gros orteil est plus grand, il existe un sillon vertical à ce niveau.

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