Défaut quantitatif de l'hémoglobine. Maladie de Cooley: forme homozygote grave B, thalassémie majeure. Anémie microcytaire, hypochrome.

Au niveau du squelette:

• Hyperplasie de la moelle osseuse avec élargissement de la cavité médullaire, diminution de la densité osseuse, aspect épaissi des trabéculations et un amincissement des corticales qui sont soufflées. L'atteinte prédomine au squelette axial.
  - Crane : ostéoporose granuleuse, élargissement du diploé, amincissement de la table externe, aspect en poils de brosse.
  - Comblement des sinus paranasaux, hypertélorisme et malocclusion dentaire.
  - Rachis : ostéoporose, accentuation des trabéculations verticales et vertébres en "vertébre de poisson". Hyposignal vertébral, par anémie et excés de dépôts de fer.
  - Cotes, clavicules et petits os tubulaires des mains et des pieds montrent les modifications liées à l'hyperplasie médullaire.
• Troubles de la croissance
• Fractures

En dehors du squelette:

• Hématopoïèse extra-médullaire : au niveau de l'abdomen, du thorax, espace épidural (localisation para-osseuse de l'hématopoïèse au cours des hémoglobinopathies alors que dans les syndromes myéloprolifératifs plus tendance à être extra-osseuse).
  Parfois atteinte de l'espace épidural postérieur avec risque de compression médullaire. Localisation préférentielle au niveau du rachis dorsal. Discret hypersignal T1 et T2 de l'HEM par rapport au signal vertébral. Prise de contraste. Rechercher hypersignal intra-médullaire évoquant une gliose par compression, un oedéme, une myélomalacie. Traitement : radiothérapie, transfusion, décompression chirurgicale.
• Cardiomégalie
• Splénomégalie hémolyse chronique; hépatomégalie
• Hémosidérose, nombreuses tranfusions, et hémolyses chronique

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