Handicap mental avec microcéphalie

Les microcéphalies peuvent être dues à une insuffisance de développement du cerveau, survenant lors de la grossesse quand celle-ci s'est déroulée dans un contexte infectieux (herpès, cytomégalovirus, varicelle, zona, rubéole congénitale), ou quand les règles hygiéno-diététiques n'ont pas été suivies (consommation d'alcool, de tabac, etc...).

D'autre part une insuffisance d'apport sanguin durant la grossesse (pathologie du cordon, insuffisance d'apport nutritionnel, tabac, toxicomanie, excès d'activité) entraîne non seulement une microcéphalie mais également une hypotrophie (l'enfant est petit à la naissance).

Certaines malformations d'origine génétique s'accompagnant de troubles du système nerveux central, du système musculaire, du squelette et d'un retard mental peuvent être à l'origine de microcéphalie :

• Syndrome de Cockayne : ce syndrome, qui débute vers l'âge de deux ans, comporte, en dehors de la microcéphalie, un retard de croissance, des anomalies du visage, des troubles neurologiques et un retard intellectuel.
• Syndrome d'Aicardi-Goutières, appelé également lymphocytose chronique du liquide céphalo-rachidien ou encéphalopathie familiale progressive. Très rare, il s'observe chez le nourrisson et évolue rapidement vers la mort. Elle comporte une microcéphalie et des troubles de la motricité oculaire. Il s'y associe des dépôts minéraux au niveau de la substance grise du cerveau et une lymphocytose du liquide céphalorachidien (augmentation d'une variété particulière de globules blancs (les lymphocytes) dans ce liquide).
• Maladie de Santavuori-Haltia, syndrome d'hypoglycosylation des protéines, microcéphalie familiale dont un aspect est le syndrome de Neu Laxova. Cette pathologie est une forme tardive d'idiotie amaurotique familiale dont le début à lieu entre 3 et 18 mois. Le terme d'idiotie regroupe un degré d'arriération mentale très élevé, et celui d'idiotie amaurotique familiale, une idiotie héréditaire lors de laquelle les malades sont aveugles. Cette cécité est due à une lésion de l'œil, elle est associée à l'absence de développement intellectuel.

Les microcéphalies peuvent également être secondaires à une malformation de la boîte crânienne, secondaire à consolidation trop rapide des sutures crânienne (espace situé entre les différentes plaques osseuses constituant le crâne d'un bébé). Cette anomalie de la boîte crânienne entraîne une déformation typique du crâne d'avant en arrière, appelée scaphocéphalie. Quand la déformation a lieu de haut en bas, on parle d'oxycéphalie. Enfin, quand le crâne apparaît aplati, on parle de brachycéphalie. Les microcéphalies secondaires à une malformation de la boîte crânienne sont dues à un trouble endocrinien (dérèglement hormonal) à type d'hypothyroïdie (diminution de la sécrétion de l'hormone thyroïdienne).

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