Der menschliche Körper setzt sich aus Zellen zusammen. Im Kern jeder Zelle befinden sich die fadenförmigen Träger der Erbinformation, die sogenannten Chromosomen. Es sind in der Regel 46, zusammengefasst zu 23 Paaren.

Menschen mit Down Syndrom haben 47 Chromosomen in jeder Körperzelle: Das Chromosom 21 ist dreimal vorhanden. In 94% der Fälle liegt das Chromosom 21 frei neben den anderen in jeder Körperzelle, in etwas mehr als 3% ist es an ein anderes Chromosom gebunden (Translokation) und bei den übrigen findet es sich nur in einem Teil der Körperzellen, während die anderen einen normalen Chromosomensatz haben (Mosaik). Weil das Chromosom 21 dreimal vorkommt, wird das Down Syndrom auch Trisomie 21 genannt.

Das überzählige Chromosom 21 beeinflusst die Entwicklung eines Kindes von Anfang an, denn es ist verantwortlich für körperliche Besonderheiten, die das Kind von anderen unterscheidet.

Die geistigen Fähigkeiten von Menschen mit Down Syndrom wurden in der Vergangenheit immer unterschätzt. Schwerste geistige Behinderung aber ist ein Ausnahmefall: Die meisten Betroffenen können als Erwachsene ein selbstständiges Leben in einem geschützten Umfeld führen.

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